Acta Orthopaedica et Traumatologica Turcica

KlippelFeil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases

AOTT 2006; 40: 234-239
Read: 737 Downloads: 788 Published: 08 March 2020
Abstract

Objectives: The purpose of this study was to review adult patients with Klippel-Feil syndrome.\nMethods: The study included 23 male patients (mean age 20.5 years, range 19 to 27 years) with Klippel-Feil syndrome. Besides orthopedic clinical evaluations, all the patients were assessed by anteroposterior and lateral cervical flexion/extension and thoracolumbar radiographies, abdominal ultrasonography, and were subjected to systemic examinations to detect any urological, cardiological, otorhinolaryngological, neurological, and psychiatric findings. Temporal computed tomography was performed in seven patients, and cervical magnetic resonance imaging in three patients.\nResults: Scoliosis, fusion of the cervical vertebrae (between 2-5 vertebrae), low hairline and short neck were found in all the cases. Lumbar fusion was detected in one patient. Other findings included renal agenesis (n=1), different types of hearing loss (n=9), cardiac pathologies (n=5), epilepsy (n=1), and marked (n=1) or mild (n=1) mirror movements.\nConclusion: Patients with Klippel-Feil syndrome should be assessed for associated systemic abnormalities besides cervical fusion.

Özet

Amaç: Bu çalışmada Klippel-Feil sendromlu erişkin olgular gözden geçirildi.\nÇalışma planı: Çalışmaya Klippel-Feil sendromlu 23 erkek hasta (ort. yaş 20.5, dağılım 19-27) alındı. Tüm hastalar ortopedik klinik muayene yanında, servikal fleksiyon ve ekstansiyonda ve normal ön-arka ve yan grafiler, dorsolomber ve lumbosakral ön-arka ve yan grafiler; abdominal ultrasonografi; ürolojik muayene; elektrokardiyografi, ekokardiyografi ve kardiyolojik muayene; pür ton odyometri, konuşma odyometrisi, timpanometri ve kulak burun boğaz muayeneleri; nörolojik ve psikiyatrik muayeneler ile incelendi. Yedi hastada temporal bilgisayarlı tomografiye, üç hastada servikal manyetik rezonans görüntülemeye başvuruldu.\nSonuçlar: Hastaların hepsinde skolyoz, servikal füzyon (2-5 vertebra arasında), düşük ense çizgisi ve kısa boyun vardı. Bir hastada lomber vertebralarda da füzyon görüldü. Bir hastada tek taraflı renal agenezi; dokuz hastada çeşitli derecelerde işitme kaybı; beş hastada kardiyak sorun saptandı. Bir hastada epilepsi, bir hastada dikkat çekecek kadar ileri düzeyde, bir hastada ise hafif düzeyde ayna hareketi vardı.\nÇıkarımlar: Klippel-Feil sendromlu olgular, servikal vertebra füzyonu dışında diğer sistem patolojileri açısından da değerlendirilmelidir.

Files
ISSN 1017-995X EISSN 2589-1294