Diastrophic dwarfism

Abstract

A brother and sister with this disorder, who showed pathognomonic features like short body, short extremities, spinal deformity, hand deformities were diagnosed as having PEV previosly. One of them was treated with CSTR due to bilateral PEV. As the deformity returned completly, we reevaluated the patient and found out that the talocalcaneonaviculer joint was not luxated and the talocalcaneal index was within normallimits preoperatively. As a result, we believe that surgical procedures like CSTR are too complicated for these patients and the aim of therapy should be a plantygrade gate provided by achiloplasty and posterior capsulotomy which correct equinism and adductus deformities.

Özet

Oldukça nadir görülen diastrofik dwarfizm tanı koyma ve tedavi planlanmasındaki güçlükler nedeni ile önem arzetmektedir. Kısa gövde ve kısa ekstremiteler, spinal eğrilik, el deformiteleri (öz. hitch-hiker deformitesi), çarpık ayak, yüz ve kulak deformiteleri gibi patognomonik özelliklere sahip 2 kardeş diastrofik dwarfizm olgusundan birine daha önce bilateral PEV tanısı konarak komplet subtalar release yapıldığı görüldü. Deformitenin tamamen nüks etmesi nedeni ile literatür ışığında ve retrograd olarak incelenen bu olguda talokalkaneonaviküler eklemin lükse olmadığı ve talokalkaneal indeksin normal olduğu saptandı. Bu nedenle bu olgulardaki ayak deformitesini düzeltmek için CSTR gibi komplike ameliyatlar yerine ayağın plantigrade yere basmasını sağlayacak posterior gevşetme ve aşiloplasti gibi basit ve ekinizm ile adduksiyon deformitelerine yönelik olması gerektiği sonucuna varıldı.