Congenital indifference to pain and neuropathic arthritis

Abstract

Functional and anatomic integrity of the central and peripheral nervous system is the major prerequiste for maintaining perfect musculoskeletal system function. Sensorial functions and proprioception should be intact for all biomechanical properties. Severe degenerative and destructive joint changes can be caused by lack of protection afforded by the sense of pain. Here we present seven year old twin boys who were diagnosed to have congenital indifference to pain (HSAN type IV). Clinical and radiologic findings and initial diagnosis were supported and confirmed by detailed history and investigation. Accompanying degenerative joint changes, approach for treatment and prognosis are outlined.

Özet

Kas ve iskelet sisteminin fonksiyonlarını sağlıklı ve aksama olmadan yerine getirmesi, başta motor birimler olmak üzere, tüm sinir sisteminin anatomik ve işlevsel bütünlüğüne bağlıdır. Anatomik ve biyomekanik bütünlük için normal duyu ve propriosepsiyon şarttır. Ağrı duyusunun beraberinde getirdiği koruyucu mekanizma ortadan kalktığı zaman, özellikle yük taşıyan eklemlerde, ilerleyici dejeneratif ve destrüktif değişiklikler ortaya çıkar. Çalışmamızda yedi yaşında ikiz erkek çocuklarda, klinik ve radyolojik değerlendirme sonrasında derinleştirilen anamnez ve araştırmayla tanısına varılan konjenital ağrı yokluğu sendromu (HSAN tip IV) sonucunda gelişen kemik ve eklem patolojileri ile, tedavi yaklaşımı ve prognoz sunulmaktadır.