Camptomelic dysplasia syndrome

Abstract

The camptomelic dysplasia syndrome is a rare skeletal dysplasia which includes, in addition to typical angulations of long bones, other skeletal abnormalities and visceral lesions, particularly those of the brain and of the respiratory tract. Respiratory disorders often lead to death in early infancy. Its etiology has not yet been determined. In this article, a case with a bowing of the upper extremities has been presented.

Özet

Kamptomelik displazi sendromu, uzun kemiklerde özellikle tibiada konjenital kavislenme ile birlikte diğer iskelet anomalileri, özellikle sinir sistemi ve solunum sistemim tutan lezyonlarla karakterize nadir bir iskelet displazisidir, solunum sistemi bozuklukları, sıklıkla erken çocukluk döneminde ölüme yol açar. Etyolojisi henüz bilinmemektedir. Bu yazıda üst ekstremitelerinde de kavislenmesi olan bir olgu sunuldu.