Alkaptonuric patient presenting with “black” disc: a case report

Abstract

Although intervertebral disc degeneration usually occurs in the natural course of alkaptonuria, detection of the disease by black disc material in a patient without any other sign of alkaptonuria is an extremely rare condition. The authors report a 45-year-old previously healthy female patient who was operated on for prolapsed lumbar disc herniation, and in whom the nucleus pulposus was discovered to be black intraoperatively. The alkaptonuria was diagnosed after histopathological examination of the black disc material. Elevated urinary concentration of homogentisic acid confirmed the diagnosis.

Özet

Alkaptonürinin doğal seyrinde intervertebral disk dejenerasyonu sık görülse de, diğer alkaptonüri bulguları olmadan hastalığın siyah disk materyali ile saptanması oldukça nadir bir durumdur. Çalışmada lomber disk herniasyonu ameliyatında nukleus pulposus içeriğinin siyah olduğu görülen bir olgu değerlendirildi. Alkaptonüri tanısı siyah disk materyalinin histopatolojik incelemesi ile konuldu. İdrarda homogentisik asit konsantrasyonunun yüksek bulunması ile tanı desteklendi.